Après une grossesse “parfaite” en 2017, Natalia et Igor du Brésil étaient ravis de rencontrer leur troisième enfant. Ils ont été choqués lorsque João a été emmené quelques instants après l’accouchement.
“Jusqu’à la veille de sa naissance, tout semblait très normal”, explique Natalia. “Mais une fois arrivé, nous avons pu voir immédiatement que quelque chose n’allait pas : les doigts et les orteils de chacune de ses mains et de ses pieds étaient fusionnés, et la forme de sa tête était un peu différente.”
Il a fallu quelques jours pour obtenir un diagnostic de syndrome d’Apert, une maladie génétique rare dans laquelle les os du crâne, des mains et des pieds fusionnent pendant le développement du fœtus.
Tous sur le pont pour trouver des réponses
João est resté à l’hôpital pendant plus d’une semaine pendant que les médecins cherchaient à mieux comprendre l’impact du syndrome d’Apert sur des éléments tels que son cerveau, son cœur, son estomac et son audition. Le consensus au sein de son équipe de soins était qu’il avait d’abord besoin d’une intervention chirurgicale pour soulager la pression sur son cerveau. Parce que les bébés grandissent si rapidement, la chirurgie pour séparer les os fusionnés dans le crâne (une condition appelée craniosynostose) se produit généralement dans les six premiers mois de la vie d’un bébé. Après la chirurgie, les bébés portent des casques pendant six à neuf mois pour aider à guider et à protéger la croissance du crâne et du cerveau.
“C’était difficile pour nous de comprendre que João avait besoin d’une intervention chirurgicale tout de suite”, explique Natalia. “Nous avons dû nous renseigner sur Apert et sur la manière dont cela pourrait avoir un impact sur sa vie, puis décider d’une intervention chirurgicale, le tout en très peu de temps.” Ainsi, avec leur famille et leurs amis, ils ont lancé une recherche internationale d’informations et d’options de traitement.
“Ce n’était pas facile”, ajoute Natalia. « Il y a beaucoup de vieilles informations sur Apert. Et beaucoup d’informations auxquelles nous ne savions pas si nous pouvions faire confiance.
Finalement, Natalia et Igor ont trouvé le Dr Mark Proctor du Cleft and Craniofacial Center du Boston Children’s Hospital.
La vidéo du Dr Proctor expliquant un traitement mini-invasif de la craniosynostose appelée craniectomie endoscopique à bande (ou chirurgie de libération endoscopique) a suffi à les inciter à amener João à Boston Children’s.
Faire une maison dans l’inconnu
Venir à Boston n’a pas été une décision facile ; il s’agissait de déménager toute leur famille.
“Nous étions confiants dans notre choix, mais c’était quand même très effrayant”, dit Natalia.
En plus de préparer João à l’opération, ils devaient également aider le frère et la sœur aînés de João à s’installer dans un nouveau pays.
“C’était un ouragan au début”, ajoute Natalia. “Nous nous sentions seuls avec si peu d’informations sur Apert. Nous avons déménagé aux États-Unis avec seulement une date de chirurgie et nous n’avions rencontré aucun des médecins en personne. Et nous n’avions pas de maison, pas d’école pour les enfants et un nouveau-né. Nous nous dirigions vers un avenir incertain et inconnu.
Un port dans la tempête
En juillet 2017, à l’âge de 3 mois, João a subi une chirurgie de libération endoscopique avec le Dr Proctor.
Au cours des deux années suivantes, João est retourné fréquemment à Boston Children’s pour des ajustements de casque réguliers et des chirurgies supplémentaires, y compris une série de séparations syndactyliques effectuées par le Dr Brian Labow et le Dr Amir Taghinia pour séparer tous ses doigts et orteils.
Loin de l’hôpital, la famille a construit sa vie dans sa nouvelle ville.
“Maintenant, tout le monde est très connecté à Boston”, dit Natalia. « Nous aimons tous la ville. Nous nous sommes fait beaucoup d’amis.”
João et sa famille sont retournés à Boston deux fois depuis leur séjour initial en 2019. En 2021, ils sont restés un an pour que les Drs. Labow et Taghinia pourraient effectuer un traitement progressif pour allonger et redresser les pouces de João et certains de ses doigts et orteils. João a également subi une chirurgie d’avancement fronto-orbitaire (FOA), réalisée par le Dr Proctor et le Dr John Meara, pour aider à remodeler et repositionner son front et ses orbites (les os autour de ses yeux).
Forgeant son propre chemin
Originaire du Brésil, João est un enfant de 5 ans confiant et indépendant qui aime grimper, nager et pratiquer son écriture. « C’est dans sa personnalité de faire les choses par lui-même », dit Igor. “Nous voulons que le syndrome d’Apert soit un détail sur João, pas toute son histoire. Il est tellement plus que ça.
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